遺伝カウンセリングと出生前診断。

受けてきましたよ。

遺伝カウンセリングと出生前診断。

都会の大学病院はデカイ。

今日診察を受けに来ている人数、ウチの町の人口を越えてるんじゃないの、とか、

入院されてる方のほうが多いかもよ、とかいいつつ初診受け付けへ。

紹介状が無いと初診で3千なんぼかかかる。

大学病院にインフルエンザで来る人は居ないよねー(重症の方はわからないけど)、と思いながらもマスクはして、産科外来へ。

遺伝カウンセリングと出生前診断は完全予約制なので、前のように待たされること無くカウンセリングに。

出生前診断を受けるのに必須の遺伝カウンセリング。

内容は、

どのような疾患が、どういった検査で、どの位の確率で解るのか。

出生前診断で調べる事が出来るのは、数多くある先天性疾患のうちの、染色体の21、18、13トリソミー。

通常2本で対の染色体が3本になってしまうもの。

染色体疾患は先天性疾患の4分の1程度を占め、この3つが染色体疾患の約7割。

21はダウン症。

18と13は結構重度の疾患で、産まれる前に亡くなったり、無事に生まれても1歳まで生きることが難しいようです。

検査は、

妊娠初期エコースクリーニング検査、

組み合わせ検査、

ＮＩＰＴ、

母体血清マーカー検査、

羊水検査、

絨毛検査。

エコースクリーニング検査は、エコーで普段の妊婦健診以上に色々診ます。

組み合わせ検査は、エコーと母体血中成分や年齢などから調べます。

ＮＩＰＴは、いわゆる新型出生前診断。母体血から、母親由来と胎児由来のＤＮＡ断片の量を調べます。

血清マーカー検査は、母体血中成分から調べます。ただし21と18のみ。

羊水検査は、羊水を採取して胎児の染色体構造を調べます。

絨毛検査は、絨毛を採取して胎児の染色体構造を調べます。

それぞれ受けることが出来る週数があります。

またそれぞれに検査の感度(どの位の精度)と的中率があり、羊水と絨毛検査は100%(ただし子宮に針を刺すので流産率0.3%)、その他は年齢や週数によって少し変わるけど、陰性の的中率は99%以上。陽性はかなりバラツキがあるようです。

ＮＩＰＴは一番的中率が高く、ワタクシの場合だと陰性の的中率は99.99%、陽性的中率は90%のようです。

で、どの検査を受けるかですが、手取り早くＮＩＰＴでハッキリするのがいいのかな、と思いましたが、エコーは色々診てくれるので、まずはエコーで診てもらってから次を考えることにしました。

ちなみに、ＮＩＰＴはまだ臨床研究段階で、お値段は20万円ほどかかります。